Los investigadores del Reino Unido han descubierto ocho nuevos genes asociados con la esquizofrenia, un avance que mejorará la comprensión y el desarrollo futuro del tratamiento para el trastorno mental grave.
La esquizofrenia afecta significativamente la forma en que una persona piensa, siente y se comporta. Puede causar una variedad de síntomas, incluidas alucinaciones, delirios, pensamiento desorganizado y cambios en el comportamiento.
En el estudio innovador, los científicos del Centro de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica (CNGG) de la Universidad de Cardiff se centraron en detectar mutaciones raras y de alto impacto en genes codificadores de proteínas que son significativamente más comunes en personas con esquizofrenia.
El estudio, publicado en la revista Nature Communications, identificó dos genes, STAG1 y ZNF136, que estaban vinculados a la esquizofrenia con una fuerte evidencia genética.
Uno de seis genes adicionales, SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 y CGREF, también se asociaron con evidencia más moderada.
La investigación encontró que SLC6A1 y KLC1 son los primeros genes de riesgo de esquizofrenia que se vinculan únicamente a través de variantes sin sentido, un tipo específico de mutación que altera la secuencia de proteínas aminoácidos.
“Estos hallazgos son informativos porque sugieren que la esquizofrenia podría estar vinculada a los cambios en cómo se organiza el ADN dentro de las células, y también las interrupciones en cómo las células cerebrales se comunican usando un químico llamado GABA”, dijo Sophie Chick, estudiante de doctorado de la Universidad de Cardiff.
“Estos resultados aún más nuestra comprensión de la neurobiología compleja de la esquizofrenia y nos acercan al objetivo de avanzar en el descubrimiento de fármacos y mejorar el tratamiento”, agregó Chick.
El estudio internacional analizó datos genéticos de 28,898 individuos con esquizofrenia, 103,041 sin la afección y 3,444 familias afectadas por el trastorno.
La investigación también fortalece el caso de las raíces genéticas compartidas entre la esquizofrenia y otras afecciones del desarrollo neurológico.
Cuatro de los genes recién identificados: Stag1, SLC6A1, ZMYND11 y CGREF1) se han asociado previamente con el autismo, la epilepsia y el retraso del desarrollo.
“Se sabe que las variantes genéticas raras tienen un papel en la esquizofrenia, pero identificar genes específicos vinculados a estas mutaciones ha sido un gran desafío”, dijo el autor principal, el Dr. Elliott Rees, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cardiff.
Si bien traducir estos descubrimientos genéticos en tratamientos sigue siendo un objetivo a largo plazo, los resultados ofrecen una nueva esperanza para guiar el desarrollo de fármacos y las terapias dirigidas en el futuro.
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