Comprender las causas de la tartamudez puede no ser un misterio, ya que los investigadores estadounidenses el lunes proporcionaron evidencia para demostrar que el trastorno del habla está influenciado por nuestros genes.
La tartamudez, caracterizada por repeticiones de sílabas y palabras, prolongaciones sonoras y roturas entre las palabras, es el trastorno de fluidez más común, con más de 400 millones de personas afectadas en todo el mundo. Y, sin embargo, las causas de este trastorno del habla común no están claras.
En el artículo, publicada en la revista Nature Genetics, los investigadores identificaron 48 genes y 57 loci genómicos distintos asociados con el trastorno del habla, basados en datos genéticos de más de 1 millón de personas.
Los hallazgos pueden conducir a una identificación más temprana o avances terapéuticos en la tartamudez y ayudar a reemplazar las opiniones anticuadas de tartamudeo a menudo en poder del público en general que contribuyen al estigma, dijeron los investigadores.
“Nadie entiende realmente por qué alguien esto es torto; ha sido un misterio completo. Y eso es cierto para la mayoría de las patologías de habla y lenguaje. Están profundamente poco estudiados porque no ponen a las personas en el hospital, pero pueden tener enormes consecuencias sobre la calidad de vida de las personas”, dijo Jennifer (Piper) a continuación, profesora de medicina en Vanderbilt University Center.
“Necesitamos comprender los factores de riesgo para los rasgos del habla y el idioma para que podamos identificar a los niños temprano y obtener la atención adecuada para aquellos que lo desean”, dijo.
Los jóvenes que tartamudearon informan una mayor acoso escolar, disminución de la participación en el aula y una experiencia educativa más negativa.
La tartamudez también puede afectar negativamente las oportunidades de empleo y el desempeño laboral percibido, y el bienestar mental y social, a continuación.
“En lugar de ser causados por fallas o inteligencia personales o familiares, nuestro estudio muestra que el tartamudeo está influenciado por nuestros genes”, dijo a continuación.
El inicio de tartamudeo del desarrollo generalmente ocurre en niños entre las edades de 2 y 5, y aproximadamente el 80 por ciento de los niños se recuperarán espontáneamente, con o sin terapia del habla.
En su inicio, la tartamudez afecta tanto a los hombres como a las mujeres, pero es más común en los hombres adolescentes y adultos (4: 1 de hombres a mujeres) debido a las diferencias en la tasa de recuperación espontánea por sexo.
Para decodificar la diferencia, los investigadores también realizaron estudios en ocho grupos específicos de sexo y ascendencia, seguidos de metaanálisis que combinaron los hallazgos.
Identificaron 57 loci genómicos distintos, que mapearon a 48 genes, asociados con el riesgo de tartamudeo. Las firmas genéticas diferían entre hombres y mujeres, lo que podría relacionarse con tartamudeo persistente versus tartamudeo recuperado, a continuación.
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