Kye Gray, de dos años, es el único australiano con una condición genética ultra rara llamada la enfermedad de Leigh.
La condición neurológica roba el cuerpo de energía y causa un deterioro cognitivo y físico progresivo.
Al igual que muchos padres de niños con enfermedades raras, mamá Louise Gray estaba ansiosa por encontrar la fuente de los síntomas de su bebé.
Al igual que muchos padres de niños con enfermedades raras, mamá Louise Gray estaba ansiosa por encontrar la fuente de los síntomas de su bebé. (Nueve)
Pero ella dijo que la familia dirigió el guante de los signos de interrogación médica ante el diagnóstico de Brisbane Nightler.
Eso fue hasta que un análisis de sangre revolucionario que promete diagnosticar rápidamente miles de enfermedades raras llegó en ayuda de la familia.
“Ha habido 15 casos reportados de los que conocemos en todo el mundo, y seis de esos casos están actualmente vivos”, dijo la Sra. Gray.
“Nos ha dado respuestas, que es lo que no tuvimos durante tanto tiempo”.
La enfermedad de Leigh roba el cuerpo de energía y causa una disminución cognitiva y física progresiva. (Nueve)
Diez años en la creación, los investigadores de Melbourne afirman que el desarrollo ofrece “una prueba para gobernarlos a todos”.
“En lugar de hacer una prueba específica de genes, podemos hacer una prueba para casi la mitad de las 7000 enfermedades raras”, dijo el profesor del Instituto de Investigación Infantil de Murdoch, David Thorburn.
“Creemos que aumentará el número de diagnósticos de las pruebas genómicas de tal vez un tercio a la mitad de todos los pacientes, hasta alrededor de aproximadamente 70, 75 por ciento”.
Diez años en la creación, los investigadores de Melbourne afirman que el desarrollo ofrece “una prueba para gobernarlos a todos”. (Nueve)
Para las familias como los grises, también puede permitir un acceso anterior al tratamiento y eliminar la necesidad de procedimientos costosos e invasivos.
“Les da cierre y fin de esta pregunta de por qué, ¿qué pasó, fue algo que hice?” El profesor asociado de la Universidad de Melbourne, el Dr. David Stroud.
“También puede dar a los pacientes acceso a tratamientos apropiados y para muchas familias puede restaurar la confianza reproductiva, lo que les permite tener un niño sano”.
