“Oramos, hablamos con la gente, reunimos información y finalmente decidimos que esta era la forma en que íbamos a ir”, agregó su esposo.
En seis meses, el equipo del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) y Penn Medicine, junto con sus parejas, creó una terapia diseñada para corregir el gen defectuoso de KJ.
KJ fue diagnosticado poco después del nacimiento con una deficiencia severa de CPS1, lo que significa que le faltaba una enzima necesaria para ayudar a eliminar el amoníaco del cuerpo, que puede acumularse en su sangre y volverse tóxico.
Utilizaron CRISPR, la herramienta de edición de genes que ganó a sus inventores el Premio Nobel en 2020. En lugar de cortar el hilo de ADN como los primeros enfoques de CRISPR, los médicos emplearon una técnica que voltea la “letra” de ADN mutada, también conocida como base, al tipo correcto. Tal “edición base” reduce el riesgo de cambios genéticos no deseados.
Es “muy emocionante” que el equipo haya creado la terapia tan rápido, dijo el investigador de terapia genética Senthil Bhoopalan en el Hospital de Investigación Infantil de St Jude en Memphis, quien no estuvo involucrado en el estudio. “Esto realmente establece el ritmo y el punto de referencia para tales enfoques”.
En febrero, KJ obtuvo su primera infusión IV con la terapia de edición de genes, administrada a través de pequeñas gotas de grasas llamadas nanopartículas lipídicas que las células hepáticas absorben las células hepáticas.
Mientras la habitación estaba llena de emoción ese día, “dormía todo el asunto”, recordó la autora de estudio, la Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas, una experta en terapia genética en Chop.
Después de las dosis de seguimiento en marzo y abril, KJ ha podido comer más normalmente y se ha recuperado bien de enfermedades como los resfriados, lo que puede forzar el cuerpo y exacerbar los síntomas de CPS1. El niño de nueve meses también toma menos medicamentos.
Teniendo en cuenta su pobre pronóstico antes, “cada vez que vemos incluso el hito más pequeño que se encuentra, como una pequeña ola o dando vueltas, ese es un gran momento para nosotros”, dijo su madre.
Aún así, los investigadores advierten que solo han pasado unos meses. Tendrán que verlo durante años. “Todavía estamos en las primeras etapas de comprender lo que este medicamento puede haber hecho por KJ”, dijo Ahrens-Nicklas. “Pero todos los días, nos muestra signos de que está creciendo y prosperando”.
Los investigadores esperan que lo que aprendan de KJ ayuden a otros pacientes con enfermedades raras.
Las terapias genéticas, que pueden ser costosas de desarrollar, generalmente se dirigen a los trastornos más comunes en parte por razones financieras simples: más pacientes significan potencialmente más ventas, lo que puede ayudar a pagar los costos de desarrollo y generar más ganancias. La primera terapia CRISPR aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU., Por ejemplo, trata la enfermedad de las células falciformes, un trastorno sanguíneo doloroso que afecta a millones en todo el mundo.
Musunuru dijo que el trabajo de su equipo, financiado en parte por los Institutos Nacionales de Salud, mostró que crear un tratamiento personalizado no tiene que ser prohibitivamente costoso. El costo estaba “no muy lejos” de los más de $ 800,000 ($ 1.25 millones) para un trasplante de hígado promedio y una atención relacionada, dijo.
“A medida que mejoramos cada vez más para hacer estas terapias y acortar el período de tiempo aún más, las economías de escala se activan y esperaría que los costos bajen”, dijo Musunuru.
Los científicos tampoco tendrán que rehacer todo el trabajo inicial cada vez que creen una terapia personalizada, dijo Bhoopalan, por lo que esta investigación “prepara el escenario” para tratar otras afecciones raras.
Carlos Moraes, profesor de neurología en la Universidad de Miami que no estaba involucrado con el estudio, dijo que investigaciones como esta abrieron la puerta a más avances.
“Una vez que alguien viene con un avance como este, no tomará tiempo para que otros equipos apliquen las lecciones y avancen, dijo.
“Hay barreras, pero predigo que van a ser cruzados en los próximos cinco a 10 años. Luego todo el campo se moverá como un bloque porque estamos bastante listos”.
AP
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