Un equipo de investigadores internacionales ha descubierto una nueva causa genética de un trastorno del desarrollo raro que afecta profundamente el crecimiento y la función del cerebro en los niños.
El equipo dirigido por la Universidad de Otago –ōtākou Whakaihu Waka de Nueva Zelanda señaló cambios específicos en un gen llamado CRNKL1 que puede causar un trastorno genético severo que da como resultado personas afectadas que tienen un profundo pre y posnatal microcefalia (circunferencia de la cabeza más pequeña), con la hipoplasia de Pontepelar (bajo el desarrollo del cerebro en el desarrollo del cerebro y, el Ceerebell), con el cerebro), con el desarrollo del cerebro), con el desarrollo del cerebro y, el centro de cerebro), con el desarrollo del cerebro), con el desarrollo del cerebro y, el centro de cerebro). discapacidad intelectual severa.
El hallazgo arroja una nueva luz sobre el complejo proceso por el cual los cuerpos humanos crean los “manuales de instrucciones” esenciales para construir y mantener nuestros cerebros, dijo Louise Bicknell, profesora asociada, del Laboratorio de Genética de Trastornos Raros en el Departamento de Bioquímica de Otago.
“Nuestros cuerpos dependen de un proceso preciso llamado ‘empalme’ para leer y procesar instrucciones genéticas de nuestro ADN y ayudar a generar los bloques de construcción requeridos en nuestro cuerpo”, dijo Bicknell.
“Si bien se sabe que los problemas con la maquinaria que coordina el empalme puede causar varios trastornos genéticos, este nuevo hallazgo se suma a un reconocimiento pequeño pero creciente del impacto potencialmente severo en el desarrollo del cerebro en particular”.
En el estudio, publicado en el American Journal of Human Genetics, el equipo estudió 10 familias, de las cuales nueve mostraron cambios genéticos en el mismo lugar exacto en el gen CRNKL1.
Todos los niños afectados compartieron las mismas características graves, destacando el fuerte vínculo entre estos cambios genéticos específicos y el trastorno.
Los resultados de la investigación muestran claramente que CRNKL1 es crucial para el desarrollo del cerebro saludable, dijo la autora principal, la Dra. Sankalita Ray Das, una investigadora postdoctoral en el Laboratorio de Genética de Trastornos Rara.
El hallazgo no solo identifica una nueva causa genética de un trastorno neurológico grave, sino que también ofrece más pistas sobre las complejas formas en que nuestros genes guían el desarrollo del cerebro, dijo.
“Es importante destacar que este conocimiento ha proporcionado una comprensión de las familias afectadas por estas condiciones severas y establece las bases para más investigaciones sobre por qué solo el cerebro se ve afectado por estos cambios genéticos”.
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