El 21 de junio, se celebra la esclerosis del lado amiotrófico mundial (ELA) para publicitar esta enfermedad rara y apoyar su investigación. ELA es una condición que daña las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, llamada motoneuronas, que controlan los movimientos del cuerpo. Afecta aproximadamente entre 1 y 3 personas de 100,000.
ELA hace que los músculos debiliten poco a poco, lo que puede conducir a la parálisis. Esto afecta las piernas, los brazos, la capacidad de hablar, tragar y, finalmente, respirar, porque los músculos que ayudan a respirar también se debilitan. Según el Dr. Ricardo Reisin, neurólogo del Hospital Británico, el 10% de los casos de ELA son heredados (miembros de la familia) y el 90% aparece sin causa clara (esporádica). Además, estudios recientes muestran que hasta la mitad de los pacientes podrían tener problemas de memoria o pensamiento relacionados con la enfermedad.
Los científicos están estudiando qué causa el ELA, y exploran problemas como el mal funcionamiento de las mitocondrias (que dan energía a las células), errores de proteínas dentro de las células, fallas de transporte dentro de los nervios y problemas en el ADN o el ARN. El diagnóstico se realiza observando los síntomas del paciente y con pruebas como la electromiografía, que mide la actividad eléctrica de los músculos, pero no hay una prueba de imagen que confirme la enfermedad.
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En Argentina, los medicamentos aprobados son Riluzol y Edaravone, que ayudan a retrasar el avance de la enfermedad. En los Estados Unidos, la FDA aprobó toFersen para personas con una mutación específica en el gen SOD1. Este medicamento se inyecta en la médula espinal y reduce la producción de una proteína dañina para la motocicleta. El Dr. Reisin enfatiza que hay muchos medicamentos en las pruebas clínicas, lo que brinda una esperanza cautelosa para encontrar tratamientos más efectivos en el futuro.
Por ahora, lo mejor para los pacientes es detectar enfermedades tempranas, comenzar el tratamiento pronto, hacer ejercicios de rehabilitación y tener el apoyo de especialistas en voz, respiración y apoyo emocional.
Historia de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
El ELA fue descubierto en 1869 por el doctor francés Jean-Martin Charcot, pionero en el estudio del cerebro y los nervios. Se dio cuenta de que algunos pacientes perdieron fuerza en los músculos y tenían rigidez, causado por el daño a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Por lo tanto, nombró la enfermedad “esclerosis lateral amiotrófica”, lo que significa endurecimiento de una parte de la médula espinal y la pérdida muscular.
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En 1939, la enfermedad se hizo mejor conocida porque el famoso jugador de béisbol estadounidense Lou Gehrig fue diagnosticado, y desde entonces, en algunos lugares se llama “enfermedad de Lou Gehrig”. Durante el siglo XX, los científicos descubrieron más sobre ELA, como en 1993, cuando descubrieron que las mutaciones en el gen SOD1 podrían causarlo en algunos casos. Aunque aún no se sabe todo sobre lo que lo causa, hoy se estudia con herramientas avanzadas para comprender mejor la enfermedad y buscar tratamientos.
Puntualmente, el ELA ocurre cuando las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, que se llaman motocicleta, comienzan a morir. Estas células son como “cables” que le dicen a los músculos cómo moverse. Cuando se dañan, los músculos dejan de recibir esas señales, se debilitan y, con el tiempo, no pueden moverse. Esto afecta cosas como caminar, hablar, comer o respirar.
No se sabe exactamente por qué esto sucede, pero en algunos casos (1 en 10) es porque la enfermedad proviene de la familia, como algo heredado. En los otros casos, aparece sin una razón clara. Los científicos piensan que puede deberse a problemas en cómo las células producen energía, cómo manejan las proteínas o cómo reparan su ADN. Aunque no hay cura, los tratamientos ayudan a la enfermedad a progresar más lentamente y a mejorar la calidad de vida.
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