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Un nuevo estudio encuentra un gen detrás de las enfermedades mentales

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Investigadores alemanes han identificado un gen que puede provocar esquizofrenia y otras enfermedades mentales.

Hasta ahora se suponía que la esquizofrenia, los trastornos de ansiedad o la depresión surgían de una interacción de muchos factores diferentes, incluidos los genéticos.

La investigación, publicada en la revista Molecular Psychiatry, identificó el gen GRIN2A como un factor clave. El estudio demostró que los cambios en GRIN2A pueden provocar esquizofrenia.

“Nuestros hallazgos actuales indican que GRIN2A es el primer gen conocido que, por sí solo, puede causar una enfermedad mental. Esto lo distingue de las causas poligénicas de tales trastornos que se han asumido hasta la fecha”, afirmó el autor principal, el profesor Johannes Lemke, director del Instituto de Genética Humana del Centro Médico de la Universidad de Leipzig.

En el estudio, el equipo analizó datos de 121 individuos con una alteración genética en el gen GRIN2A.

“Pudimos demostrar que ciertas variantes de este gen están asociadas no sólo con la esquizofrenia sino también con otras enfermedades mentales”, dijo Lemke.

En particular, con una alteración de GRIN2A, estos trastornos ya aparecen en la niñez o la adolescencia, en contraste con la manifestación más típica en la edad adulta, añadió Lemke.

En el estudio, algunos de los afectados mostraron síntomas exclusivamente psiquiátricos. Por lo demás, las alteraciones de GRIN2A suelen asociarse con afecciones como la epilepsia o la discapacidad intelectual.

El gen GRIN2A desempeña un papel central en la regulación de la excitabilidad eléctrica de las células nerviosas. En el presente estudio, determinadas variantes redujeron la actividad del receptor NMDA, una molécula clave en la señalización cerebral.

En una serie de tratamiento inicial, los pacientes mostraron marcadas mejoras en sus síntomas psiquiátricos después de la terapia con L-serina, un suplemento dietético que activa el receptor NMDA.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en 2021, casi una de cada siete personas en todo el mundo vivía con una enfermedad mental, siendo los trastornos de ansiedad y la depresión los más comunes.

Los trastornos mentales suelen tener causas complejas con un componente genético importante. El nuevo estudio puede allanar el camino para un diagnóstico y tratamiento tempranos.

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