Rawalpindi, (Times del Parlamento): los trastornos hereditarios y congénitos representan aproximadamente el 40 al 60 por ciento de los casos de ceguera infantil en Pakistán, según nuevos hallazgos del Hospital Al-Shifa Trust Eye. Los expertos advierten que la falta generalizada de diagnóstico genético temprano deja a muchos niños permanentemente ciegos, imponiendo una carga económica y de salud a largo plazo para las familias y el sistema nacional de salud.
Los datos se originan en el primer departamento de genética oftálmica de Pakistán, donde el genetista molecular Dr. Rutaba y un bioinformático dedicado son decodificando mutaciones de ADN complejas vinculadas a enfermedades oculares pediátricas graves. Su trabajo ha descubierto mutaciones genéticas previamente indocumentadas asociadas con degeneración retiniana, cataratas infantiles y anormalidades del nervio óptico.
“Nuestro objetivo es identificar la raíz genética de cada caso y guiar a las familias sobre riesgos futuros”, dijo el Dr. Tayyab Afghani, consultor senior y jefe del Departamento Oculoplásico. Hizo hincapié en que, si bien los avances globales en la terapia génica ofrecen esperanza, la mayoría de las afecciones oculares hereditarias siguen siendo incurables, lo que hace que el diagnóstico temprano y el asesoramiento sea esencial.
Los especialistas en Al-Shifa enfatizan que el impacto de la pérdida de visión infantil se extiende mucho más allá del individuo. Los niños con afecciones genéticas no diagnosticadas a menudo enfrentan escolarización retrasada, movilidad limitada y aislamiento social, factores que se agotan con el tiempo para restringir su potencial económico. En las zonas rurales, donde el acceso a la atención especializada es aún más limitado, las familias confían con frecuencia en remedios informales o no saben que la condición puede ser heredada y prevenible.
En Pakistán, donde los matrimonios dentro de la familia son comunes, el riesgo de trastornos heredados es significativamente mayor. Sin embargo, las pruebas genéticas prácticamente no están disponibles en los hospitales públicos debido a la falta de infraestructura de laboratorio y personal capacitado. En consecuencia, muchos niños reciben un diagnóstico solo después de la pérdida de visión irreversible, afectando su educación y productividad futura.
Para abordar esta brecha, Al-Shifa Trust ahora ofrece pruebas genéticas gratuitas para pacientes referidos a través de su red hospitalaria, un servicio que generalmente cuesta alrededor de Rs100,000 por persona.
Desde que se lanzó el departamento, hemos analizado un grupo selecto de casos complejos, cada uno que requiere secuenciación intensiva de ADN, para identificar patrones hereditarios y construir una creciente base de datos genética nacional, dijo el Dr. Afgani.
Al-Shifa Trust insta a las familias con niños que sufren problemas de visión inexplicables o congénitos para buscar la evaluación de inmediato. El diagnóstico genético temprano no solo mejora los resultados clínicos, sino que también reduce el costo financiero y emocional a largo plazo de la ceguera en las personas y la sociedad.
