Una madre de dos dos pensó que tenía un niño neurotípico que estaba alcanzando todos sus hitos de desarrollo, hasta que todo cambió después de su primer cumpleaños.
Kaitlyn Jones (@kjones217), 26, dice su hijo Gavin, ahora de 3 años, parecía estar desarrollándose típicamente al principio. “Golpeó todos sus hitos, podría pronunciar palabras como ‘Momma’ y ‘Dadda'”, dijo a Newsweek.
Pero en retrospectiva, hubo diferencias sutiles entre Gavin y su hijo mayor neurotípico. Gavin sacudía sus manos y cabeza, y tenía una intensa fijación en la rutina, cada mañana bajaba y abría y cerraba todos los gabinetes de la cocina antes de acostarse.
Con solo seis meses, notó que Gavin se balanceaba de un lado a otro y planteó la preocupación con su médico, pero estaba seguro de que todo era normal.
Una imagen dividida de Gavin, la primera foto que le muestra un asiento para el automóvil y el segundo de él en un dispositivo giratorio. Una imagen dividida de Gavin, la primera foto que le muestra un asiento para el automóvil y el segundo de él en un dispositivo giratorio. Kjones217/kjones217
Luego vino un silencio repentino.
“A poco más de 13 meses, pasó dos semanas sin decir ‘mamá’ o ‘papá’, nada. Llamé al pediatra y me dijeron que podría ser normal, pero no tomé eso para una respuesta. Insistí en una evaluación de terapia ocupacional y del habla. Se metió en terapias, y aunque no tuvimos un diagnóstico de autismo Sin embargo, como padre, lo sabía. Nunca comenzó a hablar de nuevo “, dijo Jones a Newsweek.
Jones comenzó a hacer su propia investigación y notó peculiaridades en el comportamiento de su hijo que se alinean con un diagnóstico de autismo, como una fijación en Cocomelon, un popular canal de YouTube con rimas y canciones de guardería animadas para niños pequeños, así como en letras y números.
A los dos años, Gavin fue diagnosticado formalmente con autismo. En un momento, podría resolver rompecabezas en menos de 45 segundos, pero luego retrocedió y ya no pudo completarlos.
Los médicos lo remitieron a un especialista genético, donde las pruebas revelaron que Gavin tenía una condición rara llamada Síndrome de Marbach-Schaaf, causada por una mutación en el gen PRKAR1B.
En declaraciones a Newsweek, Britt Johnson, PhD, FACMG, Genetista Bioquímico y Molecular Clínico y Vicepresidente Senior de Asuntos Médicos en GenEdx, dijo que las enfermedades raras no son realmente raras, rara vez se les diagnosticó. Según Johnson, familias como la de Gavin a menudo soportan un largo viaje de diagnóstico, a veces durando hasta una década, mientras recorren especialistas y pruebas sin respuestas claras.
Johnson señaló que la Academia Americana de Pediatría (AAP) recientemente hizo una recomendación clave para los niños con retraso de desarrollo global (GDD) o discapacidad intelectual (ID): la secuenciación del exoma y el genoma debe usarse como herramientas de diagnóstico de primera línea. Estas pruebas son particularmente valiosas para identificar condiciones genéticas ultra raras como el síndrome de Marbach-Schaaf.
Descrito por primera vez en 2021, el síndrome de Marbach-Schaaf es un trastorno neurodesarrollo causado por una mutación espontánea (no heredada) en el gen PRKAR1B. Se habían documentado menos de 20 casos en la literatura científica, pero GenEdX ya ha identificado a casi 30 personas con la condición; sugerirla puede ser más común de lo que se pensaba anteriormente. Los síntomas informados incluyen retrasos en el desarrollo, regresión, bajo tono muscular, autismo, insensibilidad al dolor e hiperactividad, junto con comportamientos estereotípicos como el aleteo a mano.
GenEdx fue un colaborador de investigación al descubrir el papel del gen y continúa estudiando sus implicaciones clínicas. El gen PRKAR1B juega un papel crucial en el desarrollo y la función del cerebro, particularmente en las áreas que rigen el lenguaje, la memoria, la regulación emocional y el procesamiento sensorial. A medida que se identifican más casos, los investigadores esperan comprender mejor los efectos a largo plazo de la mutación.
Para Jones, el diagnóstico fue impactante y aislado.
“En realidad estaba realmente molesto. Era solo la 16ª persona diagnosticada, no había mucha información en absoluto. Eso fue difícil. No tenía idea de lo que eso significaba para él, aún no sabe lo que eso significa, 40 casos conocidos”, explicó.
Jones compartió el viaje de su familia en Tiktok, donde un video sobre el diagnóstico de Gavin obtuvo más de 163,600 visitas.
A pesar de los desafíos, Gavin sigue siendo, en palabras de su madre, el “niño más feliz de la historia”. Su hermano mayor Remington, de 7 años, lo apodó con amor “Goldie”.
“Él es el tipo de niño que vive como si la vida fuera dorada. Nada lo derriba. Solo ve la belleza en un mundo que puede ser muy oscuro”, dijo Jones.
Ella simpatiza con Remington, que a veces se aflige al hermano que imaginó tener, especialmente cuando vea interactuar a los primos. Pero los hermanos han formado un vínculo especial propio, cantando los ABC, soplando burbujas y girando en juego.
“Remi entra en el mundo de Gavin. Me hace llorar. Su deseo de cumpleaños de séptimo cumpleaños era que Gavin pudiera hablar”, compartió.
Incluso con las demandas diarias de ser el cuidador de tiempo completo de Gavin, con la ayuda de su esposo Trent Tomic, de 27 años, Jones dice que no cambiaría nada.
“Sinceramente, siempre he sentido que está planeando unas vacaciones para Cancún, terminas en París. La ruta cambió. El destino aún será hermoso”, dijo.
“La parte más gratificante es sentir el amor de un niño que nunca tuvo que decir las palabras. Y la parte más difícil es el miedo a sobrevivirlo, solo querer asegurarse de que nunca esté solo”.
En Tiktok, Jones recibió una gran cantidad de apoyo de otros padres que crían niños neurodivergentes.
“El autismo es muy diferente … ¡todos los días es diferente! Algunos días mi hijo es tan independiente y usará el baño por su cuenta y algunos días es como si olvidara todo … Definitivamente tiene sus días malos y buenos días! Es difícil, pero nadie entiende … deseamos y solo esperamos que hablen y crezcan para ser el más independiente … ¡lo tenemos! Mi hijo de 4 años de edad y no verbal”, escribimos un usuario, canal.
“Dos días después del primer cumpleaños de mi hijo, dejó de hablar y haciendo contacto visual. Literalmente se despertó un día y fue diferente”, compartió Brittany.
“¡Mi corazón está contigo! ¡Mi hijo es autista”, dijo Jordan.
“Es hermoso”, agregó Dan Brekke.
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