En un avance aclamado como un gran avance en la medicina reproductiva, los científicos en el Reino Unido han utilizado con éxito una nueva forma de fertilización in vitro (FIV) para ayudar a las madres a evitar transmitir enfermedades mitocondriales devastadoras a sus hijos.
El resultado? Ocho bebés sanos nacidos con ADN de tres individuos, su madre, padre y un donante, en lo que se llama el primer juicio confirmado del mundo de su tipo.
Publicado esta semana en el New England Journal of Medicine, el juicio ofrece una nueva esperanza a las familias afectadas por los trastornos mitocondriales, que son condiciones genéticas raras pero incurables.
¿Qué son las enfermedades mitocondriales?
Las enfermedades mitocondriales afectan aproximadamente uno de cada 5,000 nacimientos y pueden causar síntomas que van desde el desgaste muscular y las convulsiones hasta la insuficiencia orgánica y la muerte temprana. En los casos en que una madre lleva ADN mitocondrial defectuoso, el detección tradicional de FIV puede no garantizar un embrión saludable. Sin embargo, la técnica recién probada reduce la cantidad de ADN mitocondrial mutado en más del 95% en la mayoría de los casos, ofreciendo una vía prometedora para embarazos seguros. Aún así, el método, que implica modificar embriones a nivel genético, no está exento de controversia y actualmente está aprobado en solo un puñado de países.
¿Cuál es exactamente la nueva técnica?
El método se llama donación mitocondrial, e implica reemplazar las mitocondrias defectuosas en el huevo de una madre con mitocondrias saludables de un huevo donante. La mayoría del ADN de una persona, 99.9%, proviene del núcleo de las células de la madre y el padre. Pero las mitocondrias, las pequeñas potencias de la célula, también contienen una pequeña pero crucial cantidad de ADN. Si las mitocondrias de una madre llevan mutaciones, su hijo podría heredar enfermedades que limitan la vida. En esta técnica, el ADN nuclear del huevo de la madre se transfiere a un huevo donante que ha eliminado su propio núcleo, pero conserva sus mitocondrias saludables. El embrión se fertiliza con el esperma del padre.
Expertos como el Dr. Zev Williams de la Universidad de Columbia llaman al juicio como un hito significativo en medicina reproductiva, particularmente porque expande las opciones reproductivas para las familias que anteriormente no tenían ninguno. Sin embargo, otros señalan la modesta tasa de éxito, solo ocho nacimientos hasta ahora, y la advertencia de que aún se desconocen los efectos a largo plazo.
¿Por qué es controvertido?
El uso de la donación mitocondrial está altamente regulado y, en muchos países, incluidos Estados Unidos y Francia, no permitidos. Las objeciones éticas incluyen la modificación de los embriones a nivel genético, una preocupación que se hace eco de los temores de larga data sobre la creación de los llamados “bebés diseñadores”. Los grupos religiosos también se oponen a la destrucción de embriones involucrados en el proceso. En los Estados Unidos, la legislación actual prohíbe a la FDA incluso considerar las aplicaciones para tales técnicas genéticas si implican modificaciones heredables.
Los proponentes argumentan que los beneficios superan con creces los riesgos, especialmente cuando la alternativa es una muerte predecible y prevenible. Julie Stefann, una experta en enfermedad mitocondrial francesa, dice que se trata de una ecuación de riesgo-beneficio: “Para una enfermedad mitocondrial, el beneficio es obvio. En el contexto de la infertilidad, no se ha demostrado”.
¿La técnica es segura para el bebé a largo plazo?
Los ocho bebés están actualmente sanos, pero el seguimiento a largo plazo está en curso. Algunos bebés mostraron signos de “inversión”, donde resurgen las mitocondrias defectuosas. Todavía no se entiende completamente.
¿Hay límites en quién puede acceder a este tratamiento?
Sí, en el Reino Unido, se limita a familias con un riesgo muy alto de transmitir enfermedades mitocondriales, con estricta aprobación regulatoria.
¿Qué sigue?
El Reino Unido sigue siendo uno de los únicos países del mundo donde la donación mitocondrial está legalmente permitida bajo directrices estrictas. Hasta ahora, 35 pacientes han sido aprobados para el tratamiento. Los investigadores continuarán monitoreando a los niños nacidos a través de este método para garantizar que su salud se mantenga estable y para comprender mejor el fenómeno raro de la reversión. Mientras tanto, los activistas como Curtis ven el desarrollo como un poderoso faro de esperanza para las familias que, hasta ahora, tenían pocas opciones.
El debate sobre la alteración de los embriones humanos está lejos de terminar, pero por ahora, estos ocho niños representan más que un triunfo científico: representan la posibilidad de un futuro libre de sufrimiento heredado.
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