Un tratamiento de FIV de tres vías en el Reino Unido dio como resultado el nacimiento de ocho bebés que no mostraron signos de enfermedad del ADN mitocondrial que sus madres tenían un alto riesgo de transmitir.
Las mutaciones de ADN mitocondrial pueden causar enfermedades devastadoras en uno de cada 5000 bebés nacidos en todo el mundo.
Las mutaciones se transmiten de madre a niño, mientras que los niños varones pueden verse afectados, los hombres adultos no se lo transmiten.
Un nuevo estudio podría indicar una forma de evitar la enfermedad mitocondrial incurable. (Getty Images/Istockphoto)
Las mutaciones dañinas en el ADN mitocondrial pueden provocar una disponibilidad reducida de energía, particularmente afectando los tejidos que tienen altas demandas de energía, por ejemplo, el corazón, el músculo y el cerebro.
Pero la Universidad de Newcastle hoy anunció los resultados de un nuevo procedimiento, que implica la transferencia de un genoma “nuclear” clave del huevo fertilizado que transporta una mutación de ADN mitocondrial, a un huevo donado sin mutación, y que se le ha eliminado su genoma nuclear. (Australian Science Media Center)
El genoma nuclear contiene todos los genes esenciales para las características individuales de una persona, como el color y la altura del cabello, por lo que el niño transportado de este procedimiento hereda las características de sus padres biológicos, pero sin la mutación de ADN mitocondrial, debido al uso del huevo donante.
El juicio vio a ocho bebés, incluidos un par de gemelos idénticos, nacidos de siete mujeres.
Todos los bebés no mostraron signos de mutación de ADN mitocondrial o niveles muy bajos que fueran improbables que produjeran enfermedad.
“Después de años de incertidumbre, este tratamiento nos dio esperanza, y luego nos dio a nuestro bebé”, dijo una de las madres.
“Los miramos ahora, llenos de vida y posibilidad, y estamos abrumados de gratitud. La ciencia nos dio una oportunidad”.
Australia espera hacer lo mismo
Alrededor de 60 bebés nacidos en Australia cada año desarrollarán enfermedades mitocondriales, incluidas las condiciones de desactivación y potencialmente fatales.
Y alrededor de 120,000 australianos llevan variantes de ADN que causan enfermedades que las ponen en riesgo de transmitirlo.
La aprobación de la ley de Maeve en marzo de 2022 permitió la introducción de la donación mitocondrial en Australia, y el Fondo Futuro de Investigación Médica en 2023 proporcionó $ 15 millones para un programa piloto.
El ensayo clínico del programa Mitohope será el primero de su tipo en Australia en determinar la seguridad y la eficacia de la donación mitocondrial.
Según el profesor John Carroll, director del Instituto de Discovery Biomedicine Discovery de Monash y jefe de Mitohope, los estudios del Reino Unido deberían darle a Australia Momentum para hacer lo mismo.
“Esperamos obtener pronto nuestra primera licencia del Comité de Licencias de Investigación de Embriones de NHMRC, para que podamos comenzar a capacitar a nuestros embriasólogos de FIV en el procedimiento utilizando huevos donados”, dijo Carroll.
“El nacimiento de ocho bebés con un riesgo muy reducido de desarrollar la enfermedad de ADN mitocondrial brinda esperanza a quienes esperan acceder a la donación mitocondrial y brilla nueva luz en el camino hacia la introducción de la donación mitocondrial en Australia.
“Los hallazgos publicados dan motivos para el optimismo. Espero continuar este trabajo en la Universidad de Monash y espero que el nuevo tratamiento pronto pueda estar disponible para las familias australianas afectadas por estas devastadoras enfermedades”.
El ministro federal de salud, Mark Butler, dijo que el gobierno estaba orgulloso de apoyar la investigación.
